SIHP - Syndicat des Internes des Hôpitaux de Paris
Vous n'êtes pas identifié Connexion

Syndicat des Internes des Hôpitaux de Paris

SIHP

SIHP

Revenir à la liste des spécialités

Génétique

Référent(s) de cette spécialité


Alinoe LAVILLAUREIX

Antoine POLI

 

Mot des référents

Comme on nous le demande souvent au cours de notre internat : « Mais que fait-on vraiment en génétique médicale ? ». Il n’y a pas de réponse simple tellement les domaines d’activités de cette spécialité sont variés, et un simple coup d’oeil à la maquette du DES de génétique médicale (en spécialités médicales) vous le prouvera !

 

Les 4 stages obligatoires (pédiatrie, génétique médicale, biologie moléculaire et cytogénétique) combinent clinique et laboratoire. Les autres stages consistent en 2 stages libres hors génétique et hors pédiatrie (au choix : neurologie, hématologie, foetopathologie, autre stage en laboratoire etc… selon les centres d’intérêt), et enfin 2 stages complètement libres. Cette maquette est souvent peu attractive pour les jeunes internes.

Les cliniciens purs sont souvent effrayés par les deux stages obligatoires en laboratoire. Les adeptes de la paillasse ne s’imaginent pas faire un stage en pédiatrie, d’autant que les gardes s’effectuent souvent aux urgences pédiatriques ou adultes, notamment en province...

 

Mais quelle erreur !!! La clinique et le labo ne sont pas si incompatibles qu’ils en ont l’air! Un bon généticien clinicien, doit savoir quelle analyse prescrire, la comprendre et l’interpréter, ce qui n’est pas chose aisée sans passer par la case labo. De la même façon, un généticien moléculariste ou cytogénéticien avec une formation clinique aura un oeil critique sur les résultats et pourra orienter les examens complémentaires. Et finalement, tous les internes qui s’y sont frottés ont tous apprécié cette formation complète dans une époque où la médecine se surspécialise.

 

Par ailleurs, cet internat propose de multiples débouchés, mais la majorité des internes se tournent vers 4 principaux domaines que je vais vous présenter : la génétique clinique, l’oncogénétique, la génétique moléculaire et la cytogénétique.

 

• La pratique quotidienne du généticien clinicien a plusieurs facettes :

-la première est un rôle diagnostique, avec des consultations et des avis dans les différents services de l’hôpital. L’interne de génétique ne reste pas vissé à une chaise toute la journée! Chaque jour il arrive et court de service en service, pour voir des patients présentant des pathologies très variées : retard mental, syndrome polymalformatif, troubles sensoriels, maladies neurologiques, pathologies immunitaires....

-La deuxième facette est un rôle préventif, avec le diagnostic anténatal ou prénatal, prenant en charge la découverte fortuite d’anomalies lors d’une grossesse initialement «normale», ou prévenant la récidive de pathologies identifiées dans des familles (mucoviscidose, amyotrophie spinale, myopathie...).

-La troisième facette est une centralisation et une coordination de la prise en charge de ces patients, souvent suivis par de nombreux médecins. Le généticien peut également aider à la prise en charge sociale des patients, en les aidant à trouver des structures d’accueil pour la vie quotidienne.

 

• L’oncogénéticien a un rôle diagnostique pour les patients présentant des cancers avec des critères de risque de mutation de gènes spécifiques. Lorsqu’une mutation est mise en évidence dans une famille, il est possible de tester les sujets à risque et de proposer un suivi spécifique et renforcé, et un éventuel geste prophylactique, aux sujets porteurs. Là encore, le généticien peut avoir un rôle d’interlocuteur central entre les nombreux médecins: chimiothérapeutes, radiothérapeutes...

 

• En routine, le généticien moléculariste vérifie les résultats des examens, met au point les tests diagnostiques pour les mutations de gènes nouvellement identifiés… Il a souvent en parallèle une activité de recherche, en collaboration avec des équipes INSERM : recherche, mise au point de nouvelles techniques diagnostiques plus performantes, identification des mécanismes physiopathologiques... La génétique moléculaire est une discipline en perpétuelle évolution qui nécessite une remise à niveau continuelle et un esprit d’initiative et d’innovation (avec un peu de feeling).

 

• La cytogénétique est à la frontière de la clinique et de la biologie, et se divise en cytogénétique constitutionnelle (anomalie dès la naissance) et cytogénétique oncohématologique (anomalie acquise). En constitutionnel, le cytogénéticien peut assurer des consultations prénatales (grossesse à risque, anomalies cytogénétiques identifiées sur l’amniocentèse), et des consultations postnatales (retard mental, syndrome malformatif). De plus, il valide les examens, met au point de nouvelles techniques diagnostiques, détermine les investigations supplémentaires pour un diagnostic précis et participe avec les cliniciens aux études de corrélations génotype-phénotype. En cytogénétique oncohématologique, il a les mêmes tâches de validation des examens de routine et d’indication aux examens plus poussés. S’y ajoute une part de recherche importante, conjointement avec les cliniciens et les unités INSERM, pour mieux comprendre les anomalies dépistées et la physiopathologie des néoplasies.

 

Donc, j’espère vous avoir convaincu que la génétique médicale est une spécialité fascinante, variée et en constante évolution. Elle offre un parcours d’internat unique combinant les deux facettes que sont l’activité clinique et le laboratoire, permettant ultérieurement d’orienter sa carrière vers l’un ou l’autre (ou les deux !). Cette discipline comporte surtout un rôle diagnostic et préventif, avec une empathie primordiale vis à vis de familles sévèrement touchées par la maladie. Grâce à la recherche, elle commence à présenter un côté curatif pour certaines pathologies. La part croissante des réflexions éthiques, notamment en ce qui concerne le diagnostic prénatal, est également une facette particulièrement enrichissante de cette spécialité.

 

Sandra Whalen

Présidente de la Société des Internes

en Génétique de France

  https://www.interne-genetique.fr/

 

Coordonateur du DES et coordonnées

Xavier Jeunemaitre

Chef du département de Génétique de l’Hôpital Européen Georges Pompidou et coordonnateur du Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares.
Il dirige également l’unité INSERM 772 « Gènes et Pression artérielle » au Collège de France.

xavier.jeunemaitre@egp.aphp.fr

 

Maquette du DES

  • A - Quatre semestres
    • dont un semestre dans un service à orientation "génétique moléculaire", un semestre dans un service à orientation "génétique chromosomique" et un semestre dans un service à orientation "génétique clinique".
    • Trois au moins de ces semestres doivent être accomplis dans des services hospitalo-universitaires ou conventionnés. Ces semestres doivent être effectués dans au moins deux services ou départements différents.
  • B - Un semestre
    • dans un service agréé pour les diplômes d'études spécialisées de pédiatrie.
  • C - Trois semestres
    • libres comportant au plus un semestre dans un service agréé pour les diplômes d'études spécialisées de génétique médicale (clinique, chromosomique et moléculaire) ou de pédiatrie.

 

Stages ouverts et budgétés

-génétique clinique à orientation pédiatrique:

Robert Debré

La Pitié Salpétrière (avec aussi une partie neurogénétique adulte)

Necker

-génétique à orientation adulte:

Garches

 

Nouveaux stages ouverts dans l'année

génétique clinique à Trousseau en cours d'ouverture

 

Agenda des cours de DES

1 semaine de cours en septembre, en général la 3e semaine, à Paris

1 an sur 2: assises de génétique française, congrès sur 2 ou 3 jours, la ville d'accueil change à chaque congrès

séminaire Pierre Royer à Paris en Mars, souvent couplé avec une semaine de cours

 

 

Problèmes rencontrés dans la spécialité

beaucoup de demandes de hors filière à faire durant l'internat car 2 stages en laboratoire obligatoires

difficulté d'accès aux stages de génétique clinique pour les premiers semestres (mais rajout de postes en cours)

nombreux cours et DU pour la formation, pas toujours faciles à combiner avec certains stages (pédiatrie par exemple)

spécialité uniquement hospitalière, incertitude sur les créations de postes dans l'avenir...

 

Liens vers les associations Nationales et Parisiennes

SIGF: société des internes de génétique de france

    https://www.interne-genetique.fr/

 

Revenir à la liste des spécialités

 

Accès Rapides
Nos Partenaires