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Mot des référents

Comme on nous le demande souvent au cours de notre internat : « Mais que fait-on vraiment en génétique médicale ? ». Il n’y a pas de réponse simple tellement les domaines d’activités de cette spécialité sont variés, et un simple coup d’œil à la maquette du DES de génétique médicale (en spécialités médicales) vous le prouvera ! La phase socle combine un semestre de génétique clinique et un semestre en laboratoire.

La phase d’approfondissement, qui dure deux ans, comprend également un stage de génétique clinique et un stage de laboratoire. Elle est complétée par deux stages libres. Enfin, la phase de consolidation peut d’effectuer dans un service clinique ou dans un laboratoire, en fonction de la future orientation de chaque interne.

Cette maquette est souvent peu attractive pour les jeunes internes. En effet, les cliniciens purs sont souvent effrayés par les deux stages obligatoires en laboratoire. Les adeptes de la paillasse ne s’imaginent pas faire plusieurs stages dans des services cliniques, d’autant que les gardes s’effectuent souvent aux urgences, notamment en province...

Mais quelle erreur !!! La clinique et le labo ne sont pas si incompatibles qu’ils en ont l’air ! Un bon généticien clinicien doit connaître les limites de l’interprétation des analyses qu’il prescrits en fonction des techniques utilisées, ce qui n’est pas chose aisée sans passer par la case labo. De la même façon, un généticien moléculariste ou un cytogénéticien avec une formation clinique peut garder un œil critique sur les prescriptions et orienter les examens complémentaires. Et finalement, tous les internes qui s’y sont frottés ont apprécié cette formation complète dans une époque où la médecine se surspécialise.  

Par ailleurs, cet internat propose de multiples débouchés, mais la majorité des internes se tournent vers quatre principaux domaines que nous allons vous présenter : la génétique clinique, l’oncogénétique, la génétique moléculaire et la cytogénétique.

• La pratique quotidienne du généticien clinicien a plusieurs facettes :

-la première est un rôle diagnostique, avec des consultations et des avis dans les différents services de l’hôpital. L’interne de génétique ne reste pas vissé à une chaise toute la journée ! Chaque jour il arrive et court de service en service, pour voir des patients présentant des pathologies très variées : retard mental, syndrome polymalformatif, troubles sensoriels, maladies neurologiques, pathologies immunitaires....

-La deuxième facette est un rôle préventif, avec le diagnostic anténatal ou prénatal, prenant en charge la découverte fortuite d’anomalies lors d’une grossesse initialement «normale», ou prévenant la récidive de pathologies identifiées dans des familles (mucoviscidose, amyotrophie spinale, myopathie...).

-La troisième facette est une centralisation et une coordination de la prise en charge de ces patients, souvent suivis par de nombreux médecins. Le généticien peut également aider à la prise en charge sociale des patients, en les aidant à trouver des structures d’accueil pour la vie quotidienne.  

• L’oncogénéticien a un rôle diagnostique pour les patients présentant des cancers avec des critères de risque de mutation de gènes spécifiques. Lorsqu’une mutation est mise en évidence dans une famille, il est possible de tester les sujets à risque et de proposer un suivi spécifique et renforcé, et un éventuel geste prophylactique aux sujets porteurs. Là encore, le généticien peut avoir un rôle d’interlocuteur central entre les nombreux médecins: oncologues, radiothérapeutes...

• En routine, le généticien moléculariste interprète les résultats des examens (type panel de gènes, exome…), met au point les tests diagnostiques pour les mutations de gènes nouvellement identifiés… Il a souvent en parallèle une activité de recherche, en collaboration avec des équipes INSERM : mise au point de nouvelles techniques diagnostiques plus performantes, identification des mécanismes physiopathologiques... La génétique moléculaire est une discipline en perpétuelle évolution qui nécessite une remise à niveau continuelle et un esprit d’initiative et d’innovation (avec un peu de feeling).  

• La cytogénétique est à la frontière de la clinique et de la biologie, et se divise en cytogénétique constitutionnelle (anomalie dès la naissance) et cytogénétique oncohématologique (anomalie acquise). En constitutionnel, le cytogénéticien peut assurer des consultations prénatales (grossesse à risque, anomalies cytogénétiques identifiées sur l’amniocentèse), et des consultations postnatales (retard mental, syndrome malformatif, infertilité…). De plus, il valide les examens (type caryotype, ACPA, FISH…), met au point de nouvelles techniques diagnostiques, détermine les investigations supplémentaires pour un diagnostic précis et participe avec les cliniciens aux études de corrélations génotype-phénotype. En cytogénétique oncohématologique, il a les mêmes tâches de validation des examens de routine et d’indication aux examens plus poussés. S’y ajoute une part de recherche importante, conjointement avec les cliniciens et les unités INSERM, pour mieux comprendre les anomalies dépistées et la physiopathologie des néoplasies.  

Nous espérons vous avoir convaincus que la génétique médicale est une spécialité fascinante, variée et en constante évolution. Elle offre un parcours d’internat unique combinant les deux facettes que sont l’activité clinique et le laboratoire, permettant ultérieurement d’orienter sa carrière vers l’un ou l’autre (ou les deux !). Cette discipline comporte surtout un rôle diagnostique et préventif ; l’empathie est primordiale vis à vis de familles sévèrement touchées par la maladie. Grâce à la recherche, le côté curatif commence à se développer pour certaines pathologies. La part croissante des réflexions éthiques, notamment en ce qui concerne le diagnostic prénatal, est également une facette particulièrement enrichissante de notre spécialité. Alors si vous vous questionnez sur la génétique médicale, n’hésitez pas à prendre contact avec nous !